Infancia · Ciencia · Esperanza
El día que Bohdi volvió a sonreír
Bohdi, un bebé australiano con una epilepsia genética asociada al gen KCNT1, llegó a sufrir decenas de crisis al día. Un tratamiento desarrollado específicamente para su alteración genética ha conseguido detenerlas, según su equipo médico.
Un tratamiento de precisión cambia la historia de una epilepsia ultrarrara.
Bohdi tiene ocho meses y una enfermedad extremadamente rara. Una alteración en el gen KCNT1 provocaba una actividad eléctrica cerebral anormal y una epilepsia de comienzo muy precoz y extraordinariamente difícil de controlar.
En sus peores momentos llegó a sufrir hasta 60 crisis epilépticas al día. La enfermedad no solo ocupaba buena parte de sus jornadas: también estaba afectando a su desarrollo. Su familia cuenta que el pequeño había dejado incluso de sonreír.
Un tratamiento diseñado para su alteración genética
En el Children’s Hospital at Westmead, la neuropediatra Kavitha Kothur y un equipo internacional buscaron una posibilidad distinta. El objetivo era actuar sobre el mecanismo molecular concreto que estaba detrás de las crisis de Bohdi, en lugar de limitarse únicamente a tratar sus consecuencias.
El resultado fue una terapia de precisión diseñada para reducir la actividad anormal provocada por esa variante genética. En septiembre de 2026, el Sydney Children’s Hospitals Network anunció que Bohdi se había convertido en el primer paciente del mundo en recibir este nuevo tratamiento.
Según el hospital, pocos días después de la primera dosis las crisis cesaron. Es un resultado extraordinariamente esperanzador, aunque el propio equipo recuerda que Bohdi se encuentra todavía en una fase temprana del tratamiento y necesitará seguimiento.
Qué promete la medicina de precisión
Su historia ilustra una de las grandes promesas de la medicina de precisión: comprender qué cambio genético provoca una enfermedad y buscar una intervención dirigida específicamente contra ese mecanismo.
Pero hay resultados que las gráficas no consiguen contar del todo. Con la reducción de las crisis empezaron a aparecer también pequeños gestos que su familia había echado de menos. Bohdi volvió a interactuar. Y volvió a sonreír.
Para sus médicos, cada crisis evitada es información clínica valiosísima. Para una familia que llevaba meses viendo a su bebé atravesar decenas de episodios cada día, recuperar una sonrisa significa algo que ninguna estadística necesita explicar.
Es la misma lógica de la terapia experimental de ARN contra enfermedades renales genéticas en niños: entender el error de un gen para corregir lo que provoca.
La ciencia contará las crisis que desaparecieron.
Sus padres recordarán la sonrisa que volvió.
Fuentes · Sydney Children's Hospitals Network · Kids Research · Septiembre de 2026.
